O que são exames genéticos?

Os exames genéticos utilizados para avaliação de risco de câncer analisam o DNA herdado, ou seja, a carga genética que a pessoa recebe da mãe e do pai. São chamados de testes germinativos e geralmente realizados por meio de painéis que avaliam múltiplos genes associados ao risco oncológico.

Esses testes não servem para diagnosticar câncer. O objetivo é identificar alterações genéticas que podem aumentar o risco de desenvolver determinados tumores ao longo da vida, permitindo planejar estratégias de prevenção e rastreamento mais personalizadas.

Qual é o papel dos exames genéticos nos tumores urológicos?

Os testes genéticos ajudam a identificar pessoas com risco aumentado de desenvolver câncer, o que permite:

• iniciar exames preventivos mais cedo
  
  
• definir a frequência do rastreamento
  
  
• escolher o tipo de exame mais adequado
  
  
• orientar o cuidado de familiares
  
  

Os testes genéticos podem revelar alterações ou mutações associadas ao aumento do risco de câncer, o que influencia diretamente as decisões clínicas. Com base no resultado, o médico consegue determinar quais exames preventivos serão solicitados, quando eles devem começar e com que regularidade devem ser realizados, construindo uma estratégia de prevenção personalizada.

Além disso, em pacientes já diagnosticados com câncer, essas informações também podem impactar as decisões terapêuticas, ampliando as possibilidades de tratamento e cuidado ao longo do tratamento.

Quem deve fazer exames genéticos?

A principal indicação é para pessoas que já tiveram câncer. Esse é, de forma geral, o primeiro grupo a ser avaliado, sempre em conversa com o oncologista ou geneticista.

Outros perfis que merecem atenção, incluem:

• pessoas diagnosticadas com câncer em idade jovem
  
  
• pacientes que desenvolveram mais de um câncer ao longo da vida
  
  
• indivíduos com histórico familiar de câncer significativo
  
  
• casos de tumores associados a síndromes hereditárias
  
  
• pacientes com câncer avançado ou metastático no diagnóstico
  
  

Pessoas sem câncer também podem fazer?

Em alguns casos, sim. Especialmente se seu familiar afetado realizou o teste e esse veio positivo. Nesse caso, o geneticista é responsável por essa investigação, de todos os familiares que podem estar acometidos daquela mutação encontrada. Mas também pessoas sem diagnóstico de câncer podem ser avaliadas quando há histórico familiar relevante, especialmente se o familiar afetado não pôde ou não quis realizar o teste genético.

É importante entender que, nesses casos, a chance de encontrar uma alteração genética costuma ser menor do que em alguém que já teve câncer ou um familiar que já apresentou uma mutação positiva. Ainda assim, a avaliação pode ser indicada após análise do histórico familiar.

Histórico familiar isolado já indica investigação genética?

Não necessariamente. O histórico familiar precisa ser analisado com cuidado. O que importa não é apenas a existência de câncer na família, mas:

• grau de parentesco
  
  
• tipo de tumor
  
  
• idade ao diagnóstico
  
  
• padrão de repetição dos casos
  
  

Algumas combinações de tumores ou diagnósticos em idades jovens podem sugerir síndromes hereditárias específicas. Essa análise deve ser feita em conjunto com um médico.

Quais tumores urológicos podem ter associação genética?

Diversos tumores urológicos, poderíamos dizer que a maioria,  podem ter relação com alterações genéticas hereditárias, dependendo do contexto clínico e familiar, entre eles:

• câncer de próstata
  
  
• câncer de rim
  
  
• câncer de bexiga
  
  
• tumores da via urinária alta
  
  
• câncer de testículo
  
  

Essa associação só pode ser avaliada adequadamente a partir da construção detalhada do histórico pessoal e familiar durante a consulta médica.

O que muda quando o exame genético vem positivo?

Um resultado positivo não é um destino. Ele não significa que a pessoa terá câncer com certeza.

Na prática, o que muda é:

• o início e a intensidade do rastreamento
  
  
• a frequência dos exames
  
  
• o tipo de exame solicitado
  
  
• a definição de uma estratégia de prevenção personalizada
  
  

Em alguns casos, podem ser consideradas cirurgias preventivas ou abordagens medicamentosas específicas. Além disso, quando uma mutação é identificada, os familiares podem ser orientados a realizar investigação genética.

O teste genético pode mudar o tratamento em quem já tem câncer?

Em pacientes já diagnosticados, os testes genéticos podem impactar diretamente o tratamento. Algumas alterações genéticas permitem o uso de medicações específicas, como terapias-alvo, já disponíveis na prática clínica, especialmente em câncer de próstata.

Além disso, o estudo genético do próprio tumor pode orientar escolhas terapêuticas, abrir possibilidade de participação em ensaios clínicos e oferecer tratamentos mais eficazes e personalizados.

Familiares devem ser investigados?

Quando um teste germinativo é positivo, recomenda-se que familiares de primeiro grau sejam convidados a realizar avaliação genética. Esse processo é conhecido como testagem em cascata.

O objetivo é permitir prevenção ativa, reduzir diagnósticos tardios e oferecer estratégias de cuidado mais precoces para os familiares.

Existe idade mínima ou máxima para realizar o teste?

Não existe uma idade fixa. A indicação depende:

• do tipo de alteração genética
  
  
• do impacto que o resultado terá nas decisões médicas
  
  
• do contexto clínico e familiar

Cada caso deve ser avaliado individualmente, considerando riscos, benefícios e implicações do resultado.

Os exames genéticos são ferramentas de planejamento e não sentenças de diagnóstico de câncer. Eles ajudam a orientar decisões e, em muitos casos, reduzir significativamente o risco de um diagnóstico tardio.

A decisão de testar deve sempre ser tomada com acompanhamento médico, baseada em contexto clínico, histórico familiar e diálogo sobre o que o resultado pode e não pode  significar.

Se desejar, agende uma consulta com a Dra. Ana Paula. Além dos atendimentos presenciais, ela também oferece consultas virtuais, por chamada de vídeo (telemedicina). Entre em contato clicando aqui.



FAQ - Exames genéticos e tumores urológicos (Perguntas frequentes)

Exame genético detecta câncer? Cisto pode ser câncer?

O teste genético avalia o risco hereditário, não diagnostica a doença.

Resultado positivo significa que vou ter câncer?

Pode indicar um risco aumentado, não a certeza.

Quem já teve câncer sempre deve testar?

É a principal indicação, mas a decisão deve ser individualizada.

Familiares são obrigados a testar?

A recomendação é oferecer a avaliação, de forma orientada, consciente e voluntária.